1-angelman syndrome (AS) AS چیست؟ سندرم AS یک بیماری عصبی-ژنتیکی نادری است که اولین بارتوسط یک متخصص اطفال انگلیسی بنام دکترHarry Angelman شرح داده شد. AS با ناتوانی هوشی شدید،لکنت زبان،اختلال خواب،راه رفتن لرزشی بی ثبات،تشنج و معمولا با یک خلق وخوی شاد مشخص می شود.
سندرم ویلیام چیست؟
سندرم ویلیام که همچنین با نام سندرم ویلیام- بورن شناخته می شود،بیماری ژنتیکی نادری است که با تاخیر رشدی قبل وبعداز تولد ،کوتاهی قد،سطوح مختلفی از اسیب های ذهنی، وناهنجاری های متمایز صورتی که بخصوص با بزرتر شدن مشخص میگردد.
سندرم Prader-Willi Syndrome (PWS) چیست؟
PWS یک بیماری ژنتیکی پیچیده است که باعث کاهش تون عضلانی،رشد ناقص جنسی،ناتوانایی های شناختی،مشکلات رفتاری،و احساس گرسنگی شدید می شود که می تواند منجر به پرخوری بیش از حد ومرض چاقی خطرناک و کشنده گردد.
سندرم آنتون بابينسكي(اين سندرم را مشتركا دو دانشمند به نامهاي گابريل آنتون و جزف بابينسكي تشخيص دادند.)
اين سندرم از شيوع بسيار كمي برخوردار است .قسمت پس سري ( لوب پس سري) درگير مي شود. كساني كه دچار اين سندرم هستند اصطلاحا دچار كوري مغزي مي شوند،يعني از نظر ديد دچار اشكال نيستند فقط از نظر درك بينايي دچار اختلال هستند.
این بیماری یکی از بیماری های متابولیکی است که در اثر فقدان یا کمبود آنزیم لیزوزومی است که مسئول تجزیه زنجیره ی بلند اسید آمینه ی گلیکوزامین می باشد.
این اسید آمینه در ساختار مولکولی استخوان های مفاصل/ تاندون ها/ پوست/ و بافت همبند می باشد. فقدان این آنزیم منجر به بروز 40 بیماری متابولیکی می شود که شایع ترین آنها MPS می باشد. تنوع این بیماری بسیار زیاد است به همین دلیل به چند دسته تقسیم بندی می شود.
اهداف کاردرمانی و توانبخشی در سالمندان عبارت است از:
۱- تاکید بر فعالیتهای روزمره زندگی (ADL) جهت حفظ استقلال فردی شامل:
(Home Manageement,communication skills ,Mobility , selfcare)حفظ و تقویت توانایی های موجود در فرد سالمند از همه جهات
بازگشت به فعالیت های عادی شامل بازگشت کامل و بی خطر به فعالیت های ورزشی و شغلی همواره پس از ضربه مغزی ساده نیست. هر ضربه مغزی دارای شرایط منحصر به فرد است و کاردرمانگر می تواند ویژگی های خاص ضربه مغزی را تشخیص دهد. در این حالت نه تنها کاردرمانگر علائم مشکل را درمان می کند، بلکه علاوه بر این یک قدم به جلو برداشته و مطمئن می شود سیستم وستیبولار و تعادل بدن و نیز عملکرد ادراکی مغز نیز به حالت عادی باز گشته و از شرایط مورد انتظار برخوردار است.
کاردرمانی در ضایعه نخاعی
• ارزیابی اولیه و اهداف درمانی
• ارزیابی های تکمیلی
• اهداف درمانی
• توانمندی های بیماران قطع نخاعی با توجه به سطح ضایعه
• درمان
جامعه، نسبت به افرادی که بهنوعی دچار اختلال ذهنی و رفتاری هستند، اغلب نگرش نادرست و غیرواقع بینانه دارد و رفتارآنان را ناهنجار وغیرقابل قبول میپندارد. بیشترین عوارض روانی واحساسی دراین افراد، ناشی از برچسبهایی است که ازسوی جامعه باعناوینی نظیردیوانه، مجنون، ناقصالعقل یا کندذهن به ایشان زده میشود و غالبا همین باورها ورفتارهای نادرست نسبت به این افراد، موجب سوء استفاده از آن ها شود. بدون شک این عوامل وشرایط تاثیر بسیارجدی بر توانائیها، محدودیتها و یا عدم کارائی این افراد دارد و موجبات ناامیدی، انزوا، افسردگی و فقدان عزت و اعتمادبهنفس آنها را فراهم می سازد.
لزوم دنبال کردن عادتهای خوب
ناتوانی در یادگیری، مشکلی است که بر دریافت و پردازش اطلاعات در مغز تأثیر میگذارد. این ناتوانی ممکن است باعث شود کودکان در انجام فعالیت هایی مانند خواندن، نوشتن، انجام تمرینات ریاضی و تشخیص جهتها با مشکل مواجه شوند.
ناتوانی در یادگیری، ارتباطی با میزان هوش کودکان ندارد. افرادی که دچار این اختلال هستند، ممکن است در دیدن، شنیدن و فهم و درک، به گونهای متفاوت عمل کنند. آنها در انجام فعالیتهای روزمره مانند مطالعه یا حتی تمرکز در کلاس درس با مشکل روبرو میشوند.
این کودکان میتوانند با دنبال کردن روشهایی، بر ناتوانی های یادگیری غلبه کنند.