سندرم ویلیام چیست؟

سندرم ویلیام که همچنین با نام سندرم ویلیام- بورن شناخته می شود،بیماری ژنتیکی نادری است که با تاخیر رشدی قبل وبعداز تولد ،کوتاهی قد،سطوح مختلفی از اسیب های ذهنی، وناهنجاری های متمایز صورتی که بخصوص با بزرتر شدن مشخص میگردد.

علت

سندرم ویلیام تحت تاثیر جنسیت نمی باشد و هیچ یک از والدین مسبب اصلی نمی باشند، این بیماری از طریق حذف ژنی که از طریق کروموزوم 7 منتقل میگردد ودر ساخت پروتئین الاستین نقش دارد شناخته میگردد. (الاستین به تقویت و کش سانی دیواره عروق کمک می کند.)

علایم

بیماری به دنبال عوارض فیزیکی زیر شناخته می شود؛ مشکلات عروق خونی و قلبی،افزایش سطح کلسیم خون،افزایش وزن کند،مشکلات تغذیه ای، کولیک ، مشکلات دندان و کلیه، فتق و هایپوتونیا،چهره صورتی شبیه به پری!

کودکان مبتلا به سندرم ویلیام ممکن تاخیر های تکاملی و اجتماعی شدید واختلالات یادگیری و نقص توجه داشته باشند.

بیشتر کودکان مبتلا به WS اشکارا به موزیک علاقه نشان میدهند.موسیقی بنظر میرسد از نوک انگشتانشان می اید وعلیرغم مشکلات انها در تقریبا تمام نواحی؛انها می توانند هر موسیقی را با دقت وتمرکز بالا انجام دهند.

راه تشخیص

معمولا روش تشخیص سندرم ویلیام 2بخشی است؛

1-تشخیص کلینیکی بر اساس علایم مختلف

2-تست پزشکی/ژنتیکیاز طریق ازمایش خون:تستFISH

درمان و پیش اگهی

بطور کلی درمان شامل کاردرمانی وگفتار درمانی میباشد.اغلب بالغین مبتلا به WS قادرند تحصیلات خود را تکمیل و کار کنند.اکثر انها با والدین شان همراه با وسایل کمکی یا به تنهایی زندگی میکند.

ترجمه: جواد یگانه کاردرمانی کارشناس کاردرمانی